Aos 16 anos, Renan Treglia começou a enfrentar sintomas que mudariam sua vida. Coisas simples como carregar uma garrafa ou segurar uma bandeja se tornaram desafios. Logo, surgiram dificuldades para caminhar e desequilíbrio. Apesar de buscar ajuda médica, só anos depois veio o diagnóstico correto: ataxia de Friedreich, uma doença neurológica rara, progressiva e sem cura.
O início dos sintomas e a busca por respostas
Mesmo após o início da fisioterapia, Renan continuava a perder funções motoras. Na faculdade de aviação, tarefas em simuladores se tornaram quase impossíveis. Sua fala ficou arrastada e a coordenação, cada vez mais prejudicada. Iniciou-se então uma longa e frustrante jornada médica.
Foram necessárias 36 consultas com diferentes especialistas, entre neurologistas e ortopedistas, até que finalmente foi identificado o verdadeiro problema: ataxia de Friedreich.
Doença rara: O que é a ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich é uma condição genética degenerativa causada por uma mutação no gene FXN, responsável pela produção da proteína frataxina. A deficiência dessa proteína provoca acúmulo de ferro nas células, resultando em estresse oxidativo e morte celular — especialmente no cérebro, nervos periféricos e coração.
Sintomas comuns:
- Falta de equilíbrio e coordenação motora
- Dificuldade para caminhar
- Problemas na fala
- Fadiga muscular
- Maior risco de doenças cardíacas e diabetes
A expectativa de vida é reduzida, girando em torno de 30 a 40 anos, segundo registros internacionais. A condição afeta aproximadamente 15.000 pessoas no mundo, e o Brasil pode ser o segundo país com mais casos.
A demora no diagnóstico e seus impactos emocionais
A dificuldade em obter o diagnóstico correto afetou profundamente a saúde mental de Renan. A incerteza causava ansiedade, medo e, eventualmente, depressão. “Eu passava noites chorando, precisei de ajuda psiquiátrica”, relata. Sua rotina foi impactada a ponto de abandonar os estudos por não conseguir andar com segurança ou se locomover em transporte público.
Contudo, a pressão também recaiu sobre sua família, que desenvolveu quadros depressivos diante da incerteza e impotência.
Dificuldades no sistema de saúde e falta de exames
Segundo o neurologista Alberto Martinez, da Unicamp, o diagnóstico é dificultado por dois fatores principais:
- Falta de conhecimento clínico sobre a doença, por ser considerada “ultrarrara”.
- Inacessibilidade do exame genético necessário, que não está disponível no SUS.
Sem o teste molecular que detecta a mutação no gene FXN, médicos da rede pública têm dificuldade em confirmar a doença.
Novas esperanças com o medicamento Skyclarys
Assim, em abril, a Anvisa aprovou o medicamento Skyclarys (omaveloxolona), da Biogen, para tratar pacientes com ataxia de Friedreich acima de 16 anos. Embora o remédio ainda não esteja disponível comercialmente no Brasil — pois aguarda definição de preço pela CMED —, ele traz esperança real para pacientes como Renan.
O medicamento não cura, mas pode estabilizar os sintomas e até melhorar a qualidade de vida, retrocedendo parcialmente os danos.
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Tratamentos multidisciplinares e qualidade de vida
Enquanto aguarda a chegada do novo tratamento, Renan segue um protocolo de cuidados que inclui:
- Fisioterapia e pilates
- Suplementação de vitaminas (coenzima Q10, magnésio, B12)
- Psicoterapia
- Atividade física adaptada
- Acompanhamento psiquiátrico
“Com o tratamento atual, consigo relaxar a mente e ver a vida de outra forma. Mas minha esperança está no medicamento”, afirma.
Conscientização sobre doenças raras é essencial
O caso de Renan revela uma dura realidade: o diagnóstico tardio é mais comum do que se imagina entre pacientes com alguma doença rara. A falta de informação, exames inacessíveis e tratamentos limitados ainda são grandes obstáculos no Brasil.