Pesquisadores do Japão alcançaram um avanço inédito no estudo da síndrome de Down. Utilizando a técnica de edição genética CRISPR-Cas9, a equipe conseguiu remover o cromossomo extra que caracteriza a condição em células humanas cultivadas em laboratório.
A descoberta foi publicada na revista científica PNAS Nexus e representa um possível primeiro passo em direção a futuras terapias genéticas voltadas para a trissomia do cromossomo 21.
O que causa a síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de três cópias do cromossomo 21, em vez das duas habituais. Esse excesso de material genético leva a alterações no desenvolvimento físico, cognitivo e intelectual da pessoa.
Estima-se que 1 a cada 700 bebês nascidos vivos tenha a síndrome, que atualmente não possui tratamentos que atuem na causa genética da condição, apenas acompanhamentos clínicos e educacionais.
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Como o estudo foi feito?
Na nova pesquisa, os cientistas japoneses aplicaram a técnica CRISPR-Cas9 em dois tipos de células humanas com trissomia 21:
- Células-tronco pluripotentes induzidas (capazes de se transformar em diversos tecidos);
- Fibroblastos da pele (células comuns do tecido conjuntivo).
A equipe identificou qual das três cópias do cromossomo 21 era redundante e a removeu com sucesso, sem danificar as demais estruturas celulares.
Células funcionaram como típicas após remoção do cromossomo
Mais do que apenas eliminar o cromossomo excedente, os pesquisadores observaram que as células passaram a expressar genes e se comportar de forma semelhante às células típicas, ou seja, sem trissomia.
Para aumentar a taxa de sucesso da remoção, os cientistas inibiram temporariamente os mecanismos de reparo do DNA, o que facilitou a exclusão precisa do cromossomo extra.
E agora? Próximos passos da pesquisa
Apesar do avanço, os autores do estudo alertam que ainda há um longo caminho até que a técnica possa ser testada em humanos ou em organismos vivos. Entre os desafios, estão:
- Riscos de alterações genéticas não intencionais;
- Garantia de segurança e eficácia a longo prazo;
- Necessidade de testes em modelos animais antes de qualquer aplicação clínica.
Mesmo assim, os cientistas acreditam que a técnica poderá, futuramente, abrir portas para intervenções em células do cérebro, como neurônios e células da glia, o que pode significar novas perspectivas para pessoas com síndrome de Down.
Por que essa descoberta importa?
Esta é a primeira vez que pesquisadores conseguem remover um dos cromossomos responsáveis pela síndrome de Down em células humanas de forma tão precisa e eficaz. O estudo reacende debates sobre possibilidades de tratamentos genéticos e, embora ainda distante da prática clínica, representa um marco científico promissor.
