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Em menos de 60 dias, indivíduos que esperavam há até mais de cinco anos vêm tendo a resposta tão esperada: qual é sua doença rara? Um diagnóstico fundamental para agilizar o tratamento e o manejo dessas enfermidades, que afetam até 12 milhões de brasileiros. Resultado do trabalho da Casa dos Raros, de Porto Alegre, centro projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre essas doenças, que completa seu primeiro ano com impacto direto na realidade de vários pacientes — e com um modelo inovador de atendimento que pode ser replicado em todo o país.
Inaugurada em 28 de fevereiro de 2023, Dia Mundial das Doenças Raras — este ano, comemorado em 29 de fevereiro —, a instituição atende dezenas de pacientes por mês, dos quais 80% são crianças e adolescentes. Os pacientes contam com uma equipe multiprofissional, composta por médico (inclusive geneticista), fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, assistente social, enfermeiro e outros especialistas, além de realizar exames laboratoriais especializados.
Inicialmente, o serviço começou a ser oferecido por cadastro dos pacientes ou de seus familiares, manifestando interesse pelo atendimento. Em um novo passo, foi firmado, em outubro, um convênio entre a Casa dos Raros e o Governo do Estado, via Secretaria Estadual da Saúde. Durante 42 meses, 1.050 crianças e adultos serão encaminhados pela atenção primária dos municípios para consultas com os profissionais da instituição. Durante a vigência do projeto, a expectativa é de um total de 31,5 mil atendimentos.
Desde novembro, quando os atendimentos do convênio tiveram início, mais de 180 pacientes passaram pela Casa, como Miguel Martiny Ferreira, de Montenegro. Há cinco anos esperando por um exame genético, o menino foi encaminhado à instituição e, em algumas semanas, veio o diagnóstico: uma síndrome genética rara, causada por uma anomalia no cromossomo X que leva à deficiência intelectual e problemas comportamentais. “Não tenho palavras, foi muito bom o atendimento. Achava que nunca ia conseguir o exame para o Miguel”, celebra Jessica Patricia Martiny, mãe do menino.
Um modelo inovador
A Casa dos Raros foi criada para propor um modelo diferenciado no atendimento de pessoas com doenças raras. Estima-se que 30% dos pacientes não chegarão aos cinco anos de idade, uma vez que várias dessas enfermidades são progressivas e incapacitantes. Por outro lado, a jornada até alcançar o diagnóstico e o efetivo tratamento pode levar até dez anos, passando por diferentes profissionais e, até mesmo, tendo que atravessar o país em busca de especialistas ou procedimentos que muitas vezes são caros e sofisticados.
“Criamos a Casa dos Raros para se somar ao que já existe, diminuindo a jornada do início dos sintomas até o diagnóstico e tratamento. Nosso objetivo é contribuir para uma transformação da realidade dos raros no Brasil — um esforço que precisa da mobilização de todos os setores da sociedade, especialmente dos governos e de políticas públicas”, enfatiza o geneticista Roberto Giugliani, cofundador da instituição.
Presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras) e também cofundador da Casa dos Raros, Antoine Daher considera que este primeiro ano é a realização de um sonho, mas que ainda há muito a fazer. “Estamos comprovando que o Sistema Único de Saúde pode ser capaz de mudar a história de todos os brasileiros com doenças raras, gastando menos, atendendo mais e com qualidade”, destaca.
A Casa dos Raros conta com 42 colaboradores e alta tecnologia para agilizar o diagnóstico das doenças raras. Foi a primeira instituição do Rio Grande do Sul a realizar exames genéticos altamente especializados, como o exoma completo, capaz de varrer os mais de 20 mil genes humanos para identificar alterações no DNA. Até agora, foram 36 exomas realizados, sendo 12 via convênio com o Estado. A Casa dos Raros oferece muitos exames adicionais através da colaboração com a Dasa Genômica.
Como ser atendido pela Casa dos Raros:
Registro de interesse
Acesse o site da Casa dos Raros
Na página, acesse o registro de interesse, que pode ser feito pelo próprio paciente ou em seu nome
No formulário, preencha os dados pessoais e informações sobre o caso
Após o envio, o contato será feito pela equipe da Casa dos Raros em até 30 dias
Convênio com a SES/RS
Os pacientes são direcionados à Casa dos Raros através da rede pública de saúde.
Como doar
A Casa dos Raros é mantida com o apoio de parceiros e, também, de doações individuais, que podem ser feitas pela plataforma da instituição
No site, é possível doar qualquer valor via cartão de crédito, boleto, Pix e outras formas de pagamento. A doação pode ser feita também de forma recorrente.
